TNN - jaargang 123, nummer 3, mei 2022
dr. M. van der Meulen , dr. C. Jansen , drs. A.E.J. Sijben , dr. J.E.C. Bromberg , prof. dr. J.M. Kros , dr. M.H.M.E. Anten
Gliomen zijn de meest voorkomende primaire hersentumoren bij volwassenen. In 2016 werd een gereviseerde 4e editie van de World Health Organization (WHO)-classificatie van tumoren van het centraal zenuwstelsel uitgebracht. Dit was de eerste editie waarin moleculaire markers een integraal onderdeel vormden van de nomenclatuur van hersentumoren. Tegelijkertijd werd het gebruik van geïntegreerde en gelaagde diagnoses aangeraden. Om nieuwe ontwikkelingen op het gebied van moleculaire diagnostiek en de daaruit voortvloeiende aanbevelingen voor de classificatie en gradering van hersentumoren tussen WHO-revisies te beschrijven, werd in 2016 het Consortium to Inform Molecular and Practical Approaches to CNS Tumor Taxonomy – not officially WHO (cIMPACT-NOW) opgericht. De aanbevelingen van dit consortium vormden in 2021 de basis voor een 5e editie van de WHO-classificatie, waarin nieuwe inzichten in tumornomenclatuur en gradering worden geïntroduceerd, en een nog grotere rol voor moleculaire diagnostiek is weggelegd. In dit artikel worden de belangrijkste moleculaire markers in gliomen bij volwassenen beschreven, hun diagnostische, prognostische en waar mogelijk hun therapeutische betekenis, alsmede de mogelijke implicaties voor de Nederlandse richtlijn voor gliomen.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(3):110–5)
Lees verderTNN - jaargang 113, nummer 3, juni 2012
N.L. Fransen , dr. C. Jansen , A.J.M. Rozemuller , prof. dr. C.M. van Duijn , prof. dr. W. A. van Gool
Erfelijke prionziekten zijn zeldzame familiaire neurodegeneratieve aandoeningen. Sinds 1997 wordt de registratie van prionziekten in Nederland centraal gecoördineerd. Dit maakt het mogelijk om over de periode 1997–2011 voor het eerst een schatting te geven van de incidentie en het aantal risicodragers in Nederland. Daarnaast kunnen we aan de hand van een retrospectief statusonderzoek handvatten bieden voor de diagnostiek van deze zeldzame aandoening. In Nederland is de incidentie 1 per 10 miljoen inwoners per jaar. Hoewel het daarmee een erg zeldzame aandoening is, zijn er in Nederland 100–200 risicodragers. Het statusonderzoek laat duidelijk zien dat het stellen van de diagnose in de praktijk moeilijk is. Een positieve familieanamnese is een sterke ondersteuning voor de diagnose. Bij een jonge patiënt die symptomen vertoont van een neurodegeneratieve aandoening verdient de familieanamnese daarom altijd grote aandacht. Het statusonderzoek laat echter zien dat het voorkomen van een erfelijke aandoening in de familie een belemmerende rol kan spelen bij het contact tussen familieleden. Hierdoor is de familieanamnese soms onvolledig, hetgeen de diagnostiek verder bemoeilijkt. De mogelijkheid om presymptomatische diagnostiek te verrichten brengt veel dilemma’s met zich mee waarbij risicodragers intensief begeleid dienen te worden.
(TIJSCHR NEUROL NEUROCHIR 2012;113:115-21)
Naar boven
Om de beste ervaringen te bieden, gebruiken wij en onze partners technologieën zoals cookies om informatie over het apparaat op te slaan en/of te openen. Toestemming voor deze technologieën stelt ons en onze partners in staat om persoonlijke gegevens zoals surfgedrag of unieke ID's op deze site te verwerken en om gepersonaliseerde en niet-gepersonalisserde advertenties te tonen. Indien u geen toestemming geeft of deze intrekt, kan dit invloed hebben op bepaalde functies.
Klik hieronder om in te stemmen met het bovenstaande of om specifieke keuzes te maken. Uw keuzes zullen alleen worden toegepast op deze site. U kunt uw instellingen te allen tijde wijzigen, inclusief het intrekken van uw toestemming, door gebruik te maken van de knoppen op het Cookiebeleid of door te klikken op de knop 'Toestemming beheren' onderaan het scherm.
