drs. C.I. Broerse

Multipele systeematrofie: de stand van zaken

SAMENVATTING

Multipele systeematrofie (MSA) is een relatief zeldzame, progressieve neurodegeneratieve aandoening. De kernsymptomen parkinsonisme, autonome disfunctie en cerebellaire ataxie komen in allerlei combinaties voor, samen met andere verschijnselen, wat leidt tot een uitgesproken klinische heterogeniteit. Door de overlap in klinische presentatie met andere ziektebeelden is het stellen van de diagnose lastig, met name in de beginfase van de ziekte. In dit overzicht worden allereerst de nieuwe diagnostische criteria voor MSA uit 2022 besproken. Deze criteria hebben vier niveaus van diagnostische zekerheid: ‘neuropathologisch bevestigde’, ‘klinisch vastgestelde’, ‘klinisch waarschijnlijke’ en ‘mogelijk prodromale’ MSA. De nieuwe criteria vervangen die uit 2008, die een lage sensitiviteit hadden, vooral in een vroeg ziektestadium. Bepaalde MRI-kenmerken hebben nu meer gewicht gekregen, terwijl afwijkingen op nucleaire beeldvorming juist zijn verdwenen; de criteria voor autonome disfunctie zijn aangepast; en ondersteunende klinische kenmerken zijn belangrijker geworden. De nieuwe MSA-criteria hebben als doel om de ziekte in een vroeg(er) ziektestadium te herkennen en diagnosticeren. Daarnaast komen zogenoemde MSA-‘mimics’ aan bod: andere degeneratieve, genetische of zelfs verworven aandoeningen die qua klinische verschijnselen of afwijkingen bij beeldvormende diagnostiek kunnen lijken op MSA, en worden handvatten geboden voor de differentiële diagnostiek. Ten slotte wordt ingegaan op de stand van zaken rond therapieën bij MSA, aan de hand van de meest relevante afgeronde en lopende trials. Op dit moment is er geen bewezen ziektemodificerende therapie. Recent inzicht in de ziektemechanismen heeft wel geleid tot een aantal trials met interventies die op deze mechanismen trachten in te grijpen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(6):238-46)

Lees verder