Articles

Behandeling van neuropathische pijn bij patiënten met dunnevezelneuropathie

TNN - jaargang 125, nummer 2, maart 2024

V.M.M. van Meegen MSc, D. Kool MSc, prof. dr. C.G. Faber , dr. B.A. Brouwer , dr. J.G.J. Hoeijmakers

SAMENVATTING

Dunnevezelneuropathie wordt veroorzaakt door schade aan de dunne Aδ- en C-vezels en wordt gekenmerkt door chronische pijn. Behandeling van deze pijn is ingewikkeld, maar cruciaal vanwege de vele gevolgen. Een op zichzelf staande medicamenteuze behandeling heeft echter meestal een beperkt effect en is daardoor niet afdoende. Verwachtingenmanagement en aandacht voor het biopsychosociaal model zijn minstens zo belangrijk als medicatie in de behandeling van pijn. In dit artikel wordt ingegaan op de verschillende mogelijke behandelingen van dunnevezelneuropathie en wordt een stappenplan gepresenteerd met tips voor de praktijk.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(2):62–7)

Lees verder

Dunnevezelneuropathie: wat hebben we de patiënt te bieden?

TNN - jaargang 123, nummer 7, november 2022

M. Geerts MSc, prof. dr. C.G. Faber , prof. dr. I.S.J. Merkies , dr. J.G.J. Hoeijmakers

SAMENVATTING

Dunnevezelneuropathie is een pijnlijke en vaak invaliderende perifere neuropathie, waarbij autonome stoornissen voor kunnen komen. De diagnose wordt niet altijd direct herkend, doordat bij oriënterend neurologisch onderzoek en zenuwgeleidingsonderzoek vaak geen afwijkingen worden gevonden. De kennis over de diagnostiek, etiologie, pathofysiologie en behandeling van dunnevezelneuropathie neemt toe. Hierdoor hebben we de patiënt steeds meer te bieden.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(7):297–304)

Lees verder

De ‘minimum clinically important difference’ (MCID): een te weinig gebruikte uitkomstmaat binnen de neurologie

TNN - jaargang 120, nummer 5, oktober 2019

dr. T.H.P. Draak , dr. B.T.A. de Greef , prof. dr. C.G. Faber , prof. dr. I.S.J. Merkies

SAMENVATTING

De laatste jaren worden de nadelen van het enkel kijken naar statistische significantie meer en meer bekend bij zowel onderzoekers als clinici. Steeds vaker wordt daarom ook gevraagd naar de klinische relevantie van onderzoeksresultaten. In de praktijk blijkt echter dat veel neurologen moeite hebben met het op een juiste manier interpreteren van de klinische relevantie van onderzoeksresultaten of het zelf opstellen van klinisch relevante uitkomstmaten voor hun trials. Een in de literatuur steeds meer opkomende term voor het bepalen van klinische relevantie is de ‘minimum clinically important difference’ (MCID), oftewel het kleinst mogelijke verschil dat klinisch belangrijk is. Dit artikel is een handreiking om meer grip te krijgen op deze term. De ontstaanswijze en ontwikkeling, de methoden hoe een MCID op te stellen en de bijbehorende valkuilen worden beschreven. Ten slotte wordt het gebruik van de MCID in de dagelijkse praktijk en bij het opzetten en kritisch beoordelen van trials besproken.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(5):167–73)

Lees verder

Dunnevezelneuropathie en natriumkanalopathie: naar de ontrafeling van een brandend probleem

TNN - jaargang 116, nummer 1, maart 2015

dr. B.T.A. de Greef , dr. J.G.J. Hoeijmakers , dr. B.A. Brouwer , dr. M.M. Gerrits , prof. dr. I.S.J. Merkies , prof. dr. C.G. Faber

Samenvatting

Dunnevezelneuropathie is een aandoening van de dunne zenuwvezels (Aδ – en C-vezels). De aandoening wordt gekarakteriseerd door neuropathische pijn en autonome verschijnselen. Er zijn verschillende aandoeningen bekend die geassocieerd zijn met dunnevezelneuropathie; desondanks wordt bij 24–93% van de patiënten met dunnevezelneuropathie geen onderliggende oorzaak gevonden. Recent is er bij een deel van de patiënten met dunnevezelneuropathie ontdekt dat zij drager zijn van een ‘gain-of-function’- mutatie in het SCN9A-, SCN10A- of SCN11Agen, respectievelijk coderend voor de Nav1.7-, Nav1.8- en Nav1.9-kanalen. Deze spanningsafhankelijke natriumkanalen komen voor in de perifere zenuwen en dorsale ganglion cellen en zijn verantwoordelijk voor onder andere de pijnsensatie. Mutaties in deze kanalen veroorzaken hyperexcitabiliteit van de dorsale ganglion cellen, waarbij wordt verondersteld dat dit het klinisch beeld van neuropathische pijn en autonome symptomen kan verklaren.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2015;119:5-9)

Lees verder

Neutraal-lipidenstapelingsziekte met myopathie, een variant van het syndroom van Chanarin-Dorfman

TNN - jaargang 113, nummer 1, februari 2012

drs. A.H.C.M.L. Schreuder , prof. dr. C.G. Faber , prof. dr. B.G.M. van Engelen

Samenvatting

Een 33-jarige vrouw presenteerde zich op de polikliniek Neurologie met sinds de kinderleeftijd bestaande klachten van spierzwakte en snelle vermoeidheid. Een bloeduitstrijkje liet Jordans anomalie zien (vetdruppels in granulocyten), hetgeen pathognostisch is voor ‘neutral lipid storage disease’. Jordans anomalie wordt vooral beschreven bij het syndroom van Chanarin-Dorfman, ook wel neutraal-lipidenstapelingsziekte met ichtyose. Deze patiënte had echter geen ichtyose, een klassiek verschijnsel bij dit syndroom. DNA-onderzoek kon geen mutatie aantonen in het CGI-58-gen. Sequentieanalyse liet een mutatie zien in het ATGL-gen. Deze casus illustreert dat er een subgroep van neutraal lipide-stapelingsziekte bestaat met myopathie, maar zonder ichtyose.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2012;113:25-30)

Lees verder