dr. B.P.C. van de Warrenburg

Multipele systeematrofie: de stand van zaken

SAMENVATTING

Multipele systeematrofie (MSA) is een relatief zeldzame, progressieve neurodegeneratieve aandoening. De kernsymptomen parkinsonisme, autonome disfunctie en cerebellaire ataxie komen in allerlei combinaties voor, samen met andere verschijnselen, wat leidt tot een uitgesproken klinische heterogeniteit. Door de overlap in klinische presentatie met andere ziektebeelden is het stellen van de diagnose lastig, met name in de beginfase van de ziekte. In dit overzicht worden allereerst de nieuwe diagnostische criteria voor MSA uit 2022 besproken. Deze criteria hebben vier niveaus van diagnostische zekerheid: ‘neuropathologisch bevestigde’, ‘klinisch vastgestelde’, ‘klinisch waarschijnlijke’ en ‘mogelijk prodromale’ MSA. De nieuwe criteria vervangen die uit 2008, die een lage sensitiviteit hadden, vooral in een vroeg ziektestadium. Bepaalde MRI-kenmerken hebben nu meer gewicht gekregen, terwijl afwijkingen op nucleaire beeldvorming juist zijn verdwenen; de criteria voor autonome disfunctie zijn aangepast; en ondersteunende klinische kenmerken zijn belangrijker geworden. De nieuwe MSA-criteria hebben als doel om de ziekte in een vroeg(er) ziektestadium te herkennen en diagnosticeren. Daarnaast komen zogenoemde MSA-‘mimics’ aan bod: andere degeneratieve, genetische of zelfs verworven aandoeningen die qua klinische verschijnselen of afwijkingen bij beeldvormende diagnostiek kunnen lijken op MSA, en worden handvatten geboden voor de differentiële diagnostiek. Ten slotte wordt ingegaan op de stand van zaken rond therapieën bij MSA, aan de hand van de meest relevante afgeronde en lopende trials. Op dit moment is er geen bewezen ziektemodificerende therapie. Recent inzicht in de ziektemechanismen heeft wel geleid tot een aantal trials met interventies die op deze mechanismen trachten in te grijpen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(6):238-46)

Lees verder

De diagnostische aanpak bij langzaam progressieve cerebellaire ataxie

SAMENVATTING

Langzaam progressieve cerebellaire ataxie bij volwassen patiënten kent een brede differentiaaldiagnose met ook veel zeldzame oorzaken. Alhoewel er veel klinische heterogeniteit is, is er vooral ook veel overlap en zijn de verschillende oorzaken klinisch niet van elkaar te onderscheiden. Dit artikel beschrijft de diagnostische aanpak bij een langzaam progressieve cerebellaire ataxie. Gestructureerd en stapsgewijs aanvullend onderzoek is belangrijk om uiteindelijk een diagnose te stellen en behandelbare oorzaken niet te missen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(3):119–27)

Lees verder

Spinocerebellaire ataxie type 27B: veelvoorkomend en potentieel behandelbaar

SAMENVATTING

De ontdekking van verschillende nieuwe genen heeft er de laatste jaren toe geleid dat bij een steeds groter aantal patiënten met cerebellaire ataxie een diagnose kan worden gesteld. Het meest recente voorbeeld betreft een intronische GAA-‘repeat’-expansie in het FGF14-gen, die ten grondslag ligt aan spinocerebellaire ataxie type 27B (SCA27B). Hoewel dit ziektebeeld pas voor het eerst in 2023 is beschreven, lijkt het nu al een van de meest voorkomende oorzaken van laat debuterende cerebellaire ataxie te zijn, ook in de afwezigheid van een positieve familieanamnese. In dit artikel wordt een patiënt beschreven met een typisch fenotype, bij wie ongeveer 15 jaar na de eerste presentatie op de polikliniek uiteindelijk deze diagnose werd gesteld. Daarnaast wordt ingegaan op de klinische, genetische en radiologische aspecten van SCA27B. Mede vanwege de mogelijkheid tot symptomatische behandeling met de kaliumkanaalblokker 4-aminopyridine is het van belang om deze vorm van ataxie te onderkennen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(3):114–8)

Lees verder

Juveniel parkinsonisme: een praktische aanpak

SAMENVATTING

Parkinsonisme is een bekend klinisch syndroom, dat vaak veroorzaakt wordt door de ziekte van Parkinson. Als de symptomen voor de leeftijd van 21 jaar beginnen (juveniel parkinsonisme) is de differentiaaldiagnose uitgebreider en moeten er verschillende zeldzame ziektebeelden worden overwogen. In dit artikel wordt een overzicht gegeven van de belangrijkste differentiaaldiagnostische overwegingen bij juveniel parkinsonisme en een praktische leidraad voor de diagnostische ‘work-up’.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIRUR 2017;118(2):54–64)

Lees verder

Chorea als presenterend verschijnsel bij coeliakie

Samenvatting

Chorea heeft een brede differentiaaldiagnose, die naast vele heredodegeneratieve beelden ook bestaat uit verworven oorzaken, waarvan sommige behandelbaar zijn. Het routinematig verrichten van onderzoek naar deze verworven oorzaken is zinvol, omdat chorea soms het enige of eerste verschijnsel kan zijn. De hier beschreven casus betreft een 71-jarige vrouw met een radiculair syndroom die bij neurologisch onderzoek chorea had, wat bij navraag al zo’n anderhalf jaar bleek te bestaan. Tevens had ze last van vermoeidheid en in wisselende mate wat dunne ontlasting. De voorgeschiedenis vermeldde onder andere myasthenia gravis, hyperthyreoïdie en vitiligo. Aanvullend onderzoek naar de etiologie van de chorea toonde een sterk verhoogd IgA anti-tissue transglutaminase (tTGA) en ook waren er antilichamen tegen endomysium (EMA). De verdenking op coeliakie werd met een darmbiopt bevestigd. Behandeling met een glutenvrij dieet gaf verbetering van het ontlastingspatroon en de vermoeidheidsklachten, maar niet van de chorea. Behandeling met de dopamine-antagonist tiapride leidde wel tot een aanzienlijke afname van de chorea. Geconcludeerd kan worden dat chorea de enige duidelijke manifestatie kan zijn van coeliakie. Screenen op IgA tTGA en IgA EMA, de met coeliakie geassocieerde antistoffen, is derhalve zinvol bij een patiënt met chorea en een negatieve familieanamnese.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:99-102)

Lees verder

De ‘sensory trick’

Samenvatting

De ‘sensory trick’ werd eind negentiende eeuw voor het eerst beschreven. Het is een klassiek verschijnsel bij dystonie, vooral bij cervicale dystonie en blefarospasme. Het wordt gekenmerkt door lichte aanraking van bijvoorbeeld het gezicht en soms gecombineerd met het geven van tegendruk. Het is echter een zeer heterogeen fenomeen en patiënten kunnen meer dan één sensory trick als effectief ervaren. De aanwezigheid van een sensory trick kan bijdragen aan het onderscheid tussen dystone versus essentiële hoofdtremor en organische versus psychogene dystonie.
(Tijdschrift Neurol Neurochir 2013;114:85-87)

Lees verder