dr. A.W. Lemstra

Dementie op jonge leeftijd met ogenschijnlijk aspecifieke wittestofafwijkingen

SAMENVATTING

Dit artikel beschrijft casuïstiek van een genetische oorzaak van dementie waarvoor sinds kort een veelbelovende behandeloptie bestaat. Adulte leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia (ALSP) wordt veroorzaakt door een pathogene variant in het CSF1R-gen, dat codeert voor ‘colonystimulating factor 1 receptor’ (CSF1R). Het is een wittestofziekte bij volwassenen, die wordt gekenmerkt door neuropsychiatrische en motorische klachten. MRI van de hersenen is cruciaal voor het stellen van de diagnose, mits het pathognomonische beeld van kleine puntjes met diffusierestrictie en kleine calcificaties in de cerebrale witte stof als zodanig wordt herkend. Anders kunnen de wittestofafwijkingen aspecifiek ogen. Een belaste familieanamnese met autosomaal dominant patroon kan een aanwijzing zijn, maar ogenschijnlijk sporadische gevallen zijn niet ongebruikelijk. Vroege herkenning is belangrijk, omdat er een veelbelovende behandelmogelijkheid is, met aanwijzingen voor stabilisatie van de klachten en MRI-afwijkingen. Bij de diagnose ALSP dient een patiënt zo snel mogelijk naar het Amsterdam Leukodystrofie Centrum in het Amsterdam UMC te worden verwezen voor een inventarisatie van de mogelijkheid nog een behandeling in de vorm van hematopoëtische stamceltransplantatie te bieden. Daarnaast komen familieleden in aanmerking voor counseling door een klinisch geneticus om de mogelijkheid van presymptomatisch onderzoek te bespreken. Zeker nu het opsporen van patiënten in een pre- of vroeg-symptomatisch stadium gezondheidswinst kan opleveren.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(1):28–34)

Lees verder

Nieuwe diagnostische criteria voor dementie met Lewy bodies en progressieve supranucleaire parese: relevantie voor de praktijk

SAMENVATTING

Dementie met Lewy bodies (DLB) en progressieve supranucleaire parese (PSP) zijn relatief zeldzame oorzaken van dementie en parkinsonisme. Beide zijn heterogene ziektebeelden, met zowel klinische als pathologische overlap met andere neurodegeneratieve aandoeningen, zoals de ziekte van Alzheimer, de ziekte van Parkinson, frontotemporale lobaire degeneratie en corticobasale degeneratie. Dit maakt herkenning in de klinische praktijk soms moeilijk, met een lange tijd tussen eerste presentatie en diagnose tot gevolg. In 2017 is voor beide ziektebeelden een revisie van de diagnostische criteria verschenen. Bij DLB heeft de REM-slaapgedragsstoornis meer gewicht gekregen, evenals de aanvullende onderzoeken DAT-SPECT, myocardscintigrafie en polysomnografie. Bij PSP is er meer aandacht voor het brede spectrum aan klinische presentaties buiten het klassieke Richardson’s syndroom, en worden verschillende varianten beschreven op grond van op de voorgrond staande symptomen, zoals parkinsonisme, akinesie, gedrags- en taalstoornissen, frontaal en corticobasaal syndroom. De veranderingen in de criteria hebben als doel dat beide ziekten vaker en eerder herkend worden, maar het ontbreken van vroege, ziektespecifieke biomarkers en de overlap met andere ziektebeelden blijven diagnostische obstakels.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(3):101–6)

Lees verder

Dementie met Lewy bodies – een overzicht

Samenvatting

Dementie met Lewy bodies (DLB) is na de ziekte van Alzheimer (AD) waarschijnlijk de meest voorkomende vorm van dementie. De ziekte wordt vaak gemist door de heterogene presentatie, de overlap met AD en de ziekte van Parkinson en het ontbreken van (bio)markers. Een vroege diagnose is echter belangrijk om de kwaliteit van leven van patiënten met DLB te verbeteren en de mortaliteit te doen verminderen. Dit artikel geeft een overzicht van de huidige inzichten over DLB en handvatten om de ziekte beter te herkennen.

(Tijdsch Neurol Neurochir 2016;117(4):150-6

Lees verder