dr. A.J.W. Boon

Corticobasaal syndroom

SAMENVATTING

Het corticobasaal syndroom bestaat uit een diverse combinatie van asymmetrische motorische verschijnselen met hogere corticale functiestoornissen, waaronder apraxie en het ‘alien limb’-fenomeen. De behandeling is vooralsnog puur symptomatisch. De onderliggende pathologie is zeer heterogeen en laat zich op basis van klinische verschijnselen niet goed voorspellen. In het kader van toekomstige eiwitspecifieke behandelingen is de ontwikkeling van biomarkers om de pathologie te voorspellen essentieel.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(1):4–12)

Lees verder

Oculaire neuromyotonie

SAMENVATTING

Stoornissen in de oogbolmotoriek zijn een vaak voorkomende uiting van neurologische ziekten. Oculaire neuromyotonie is een relatief onbekend ziektebeeld dat niet snel wordt herkend. Er is sprake van een intermitterende diplopie die opgewekt kan worden door in een bepaalde richting te kijken, maar ook spontaan kan optreden. De meest voorkomende oorzaak is bestraling in het gebied van de schedelbasis. Het is goed behandelbaar met carbamazepine. Symptomen, oorzaken, mogelijke ontstaansmechanismen, differentiaaldiagnostische overwegingen en de behandeling van dit ziektebeeld worden beschreven.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2017;118(2):74–6)

Lees verder

Hypertrofe olivaire degeneratie

Samenvatting

Hypertrofe olivaire degeneratie kan optreden na onderbreking van de driehoek van Guillain – Mollaret ten gevolge van een laesie in cerebellum of hersenstam. Ten gevolge van deze onderbreking treden veranderingen op aan de onderste olijfkern, die uiteindelijk na enkele weken tot maanden hypertrofisch wordt. Dit artikel beschrijft twee patiënten met hypertrofe olivaire degeneratie ten gevolge van een caverneus angioom in de hersenstam. Klinische verschijnselen van hypertrofe olivaire degeneratie bestaan uit palatum tremor, rubrale tremor, oculo-palato-myoclonus en cerebellaire ataxie. Deze verschijnselen treden enkele weken tot maanden na de initiële laesie op. Beeldvorming met ‘magnetic resonance imaging’ kan de diagnose ondersteunen door veranderingen van de olijfkern zichtbaar te maken. Er is slechts symptomatische behandeling mogelijk.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:231-35)

Lees verder

Progressieve Ataxie en Palatum Tremor (PAPT)

Samenvatting

Progressieve ataxie en palatum tremor (PAPT) is een zeldzame bewegingsstoornis en vormt een subgroep binnen de symptomatische palatum tremoren. Verschillende neurodegeneratieve aandoeningen waaronder de ziekte van Alexander en spinocerebellaire ataxie type 20 kunnen zich als een PAPT presenteren. PAPT is dan ook geen diagnostische entiteit en moet altijd uitgangspunt zijn voor verder onderzoek. Als er geen onderliggende oorzaak wordt gevonden, wordt gesproken van een idiopathische PAPT. Deze aandoening wordt klinisch vooral gekenmerkt door een langzaam progressieve cerebellaire ataxie. De palatum tremor debuteert vaak vroeg in het ziektebeloop, maar geeft zelden klachten. Dit in tegenstelling tot de essentiële palatum tremor, waarbij meestal hinderlijke klikgeluiden in het oor optreden. Bij idiopathische PAPT staat progressieve cerebellaire degeneratie op de voorgrond. T2-gewogen MRI-opnamen tonen in de eerste jaren van het ziekteproces een hyperintens signaal van de nucleus olivaris inferior, waarschijnlijk ten gevolge van hypertrofe degeneratie, die later weer afneemt. De pathogenese is onbekend. Een effectieve behandeling voor de progressieve ataxie ontbreekt en is voor de palatum tremor zelden nodig. Wij beschrijven twee patiënten met een idiopathische PAPT en de daarbij kenmerkende afwijkingen op MRI met een opvallend beloop. De eerste patiënt ontwikkelde cerebellaire ataxie twee jaar na klinische presentatie met een palatum tremor. Bij de tweede patiënt was er negen jaar lang alleen sprake van een progressief cerebellair syndroom, waarna alsnog een palatum tremor ontstond. Zowel de progressieve ataxie als de palatum tremor kunnen dus bij idiopathische PAPT initieel ontbreken. Het is dan ook van belang patiënten langdurig te volgen en te observeren en vooral bij hypertrofie van de nucleus olivaris inferior op deze symptomen te blijven letten.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:94-98)

Lees verder