Articles

Uw diagnose?

TNN - jaargang 124, nummer 1, februari 2023

dr. M. Dauwan , drs. A.E.J. Sijben , dr. J.P.P. van Vugt , drs. R.B. Portier , dr. M. van der Meulen

Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:

Een 63-jarige vrouw werd via de Spoedeisende Hulp opgenomen. Zij had sinds enkele dagen hoofdpijn en gemengde dysfasie. Haar medische voorgeschiedenis vermeldde diabetes mellitus type II, hypercholesterolemie, COPD en perceptief gehoorverlies.

Wat is uw diagnose?

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2023;124(1):42–5)

Lees verder

Een nieuwe WHO-classificatie voor diffuse gliomen: interpretatie en klinische betekenis van moleculaire markers

TNN - jaargang 123, nummer 3, mei 2022

dr. M. van der Meulen , dr. C. Jansen , drs. A.E.J. Sijben , dr. J.E.C. Bromberg , prof. dr. J.M. Kros , dr. M.H.M.E. Anten

SAMENVATTING

Gliomen zijn de meest voorkomende primaire hersentumoren bij volwassenen. In 2016 werd een gereviseerde 4e editie van de World Health Organization (WHO)-classificatie van tumoren van het centraal zenuwstelsel uitgebracht. Dit was de eerste editie waarin moleculaire markers een integraal onderdeel vormden van de nomenclatuur van hersentumoren. Tegelijkertijd werd het gebruik van geïntegreerde en gelaagde diagnoses aangeraden. Om nieuwe ontwikkelingen op het gebied van moleculaire diagnostiek en de daaruit voortvloeiende aanbevelingen voor de classificatie en gradering van hersentumoren tussen WHO-revisies te beschrijven, werd in 2016 het Consortium to Inform Molecular and Practical Approaches to CNS Tumor Taxonomy – not officially WHO (cIMPACT-NOW) opgericht. De aanbevelingen van dit consortium vormden in 2021 de basis voor een 5e editie van de WHO-classificatie, waarin nieuwe inzichten in tumornomenclatuur en gradering worden geïntroduceerd, en een nog grotere rol voor moleculaire diagnostiek is weggelegd. In dit artikel worden de belangrijkste moleculaire markers in gliomen bij volwassenen beschreven, hun diagnostische, prognostische en waar mogelijk hun therapeutische betekenis, alsmede de mogelijke implicaties voor de Nederlandse richtlijn voor gliomen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(3):110–5)

Lees verder

Parainfectieuze myoclonieën bij een COVID-19-infectie

TNN - jaargang 122, nummer 3, mei 2021

N.G.M. Oonk MSc, drs. A.E.J. Sijben , dr. J.P.P. van Vugt , drs. J.P.M. van der Vegt

SAMENVATTING

Een 87-jarige patiënt ontwikkelde gegeneraliseerde, actie-geïnduceerde myoclonieën op basis van een auto-immuungemedieerde, parainfectieuze reactie bij een SARS-CoV-2-infectie. Met aanvullend onderzoek waren reeds overige oorzaken uitgesloten. De patiënt werd symptomatisch behandeld met anti-epileptica en aanvullend een methylprednisolonkuur. De behandeling had een goed effect. Na 3 maanden resteerden nog subtiele myoclonieën en was er nog sprake van lichte cognitieve en fysieke klachten. Het klinisch spectrum van COVID-19-geassocieerde myoclonieën beschreven in de recente literatuur reikt van geïsoleerde myoclonieën tot een opsoclonus-myoclonussyndroom met encefalopathie. Bij het merendeel van de patiënten blijkt hieraan een para- of postinfectieuze oorzaak ten grondslag te liggen. De behandeling bestaat uit symptoombestrijding met anti-epileptica, eventueel in combinatie met immunosuppressiva. De prognose van parainfectieuze myoclonus bij COVID-19 lijkt tot nu toe gunstig, hoewel over de langetermijngevolgen nog geen harde uitspraken kunnen worden gedaan.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(3):127-31)

Lees verder