TNN - jaargang 121, nummer 4, augustus 2020
dr. R.I. Wadman , dr. I. Cuppen , F. Asselman BSc, drs. B. Bartels , drs. E.S. Veldhoen , drs. I.L.B. Oude Lansink , A.A. Verhoef MSc, dr. E.J.N. Groen , prof. dr. W.L. van der Pol
Spinale spieratrofie (SMA) is een zeldzame, ernstige, autosomaal recessief overervende aandoening. De eerste symptomen openbaren zich op de baby-, kinder- of volwassen leeftijd. SMA kenmerkt zich door progressieve spierzwakte van proximale armen beenspieren en axiale spieren, waarbij bij de meerderheid van de patiënten respiratoire insufficiëntie ontstaat. In december 2016 werd nusinersen (Spinraza®), een specifiek voor SMA ontwikkeld antisense oligonucleotide, toegelaten op de markt ter behandeling van SMA. De behandeling met nusinersen is intensief, invasief en kostbaar, maar is bewezen effectief om het motorisch functioneren en de overleving bij kinderen met SMA type 1 en 2 te verbeteren. De effecten van nusinersen bij zowel oudere patiënten als patiënten met SMA type 3 en 4 zijn (nog) onbekend. In dit artikel worden 2 patiënten met SMA type 1 beschreven die wel en niet werden behandeld met nusinersen. Tevens wordt een overzicht gegeven van de eerste resultaten van de behandeling met nusinersen bij Nederlandse patiënten.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2020;121(4):163-70)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
