Een nieuwe Europese initiatiefgroep gaat zich inzetten voor meer inzet van gentherapie bij de behandeling van allerlei zeldzame ziekten. Het AGORA-consortium is het geesteskind van de Leidse kinderarts/immunoloog prof. Arjan Lankester en zijn Londense collega prof. Claire Booth. Onlangs werd in Londen de eerste bijeenkomst van dit consortium gehouden.
Lankester stelde met ongerustheid vast dat allerlei gentherapieën voor patiënten met zeldzame aandoeningen vanwege de hoge kosten ervan niet langer beschikbaar dreigen te komen in Nederland en Europa. Dit terwijl deze behandelingen doorgaans uiterst effectief zijn, en er geen werkzaam alternatief beschikbaar is binnen het zorgvergoedingenstelsel. Bij zeldzame ziektes is het namelijk vrijwel onmogelijk om medicijnen te ontwikkelen: het ontbreekt aan voldoende patienten voor klinsche studies van de juiste omvang, en er is voor farmaceutische bedrijven simpelweg niet genoeg geld mee te verdienen. Het enige wat dan rest is de inzet van voor andere indicaties goedgekeurde middelen, of verstrekking onder een tijdelijke ontheffing.
AGORA staat voor ’Access to Gene Therapies fOr RAre disease’, toegang tot gentherapie voor zeldzame ziekte. Vanuit heel Europa hebben zich allerlei mensen en instanties bij het initiatief aangesloten. Niet alleen vanuit de medische wereld, maar ook vanuit patiëntengroepen, financiele fondsen, regulatoire organisaties en farmaceuten. Alle partijen zijn ervan doordrongen dat gentherapie beschikbaar moet komen en blijven voor patiënten met zeldzame ziekten, en dat liefst op een betaalbare wijze.
Een probleem dat meteen al bij die eerste bijeenkomst werd gesignaleerd is dat het merendeel van de veelbelovende gentherapieën voor zeldzame ziekten waar de wetenschap aan werkt uiteindelijk niet bij de patiënt terecht komt. Lankester wil dat graag veranderen. “We gaan een structuur creëren om te coördineren, ondersteunen en adviseren om er zo voor te kunnen zorgen dat die therapieën beschikbaar komen én blijven”, geeft hij aan. “Het AGORA-consortium zou een verbindende en aansturende factor moeten worden om ervoor te zorgen dat iedereen goed met elkaar afstemt, waarbij we er uiteindelijk voor zorgen dat de therapieën niet verloren gaan of op de plank blijven liggen.”
Het is de bedoeling dat AGORA uitgroeit tot een organisatie die in nauwe samenspraak met alle betrokken partijen gaat borgen dat gentherapieën die buiten het normale zorgvergoedingsstelsel vallen toch beschikbaar kunnen komen voor patiënten van zeldzame ziekten in Europa, tegen een reële vergoeding.
Er is geen eenduidige norm voor wanneer een ziekte zeldzaam is of niet, maar door de Europese commissie is bepaald dat een ziekte zeldzaam is wanneer hij ‘levensbedreigend’ of ‘chronisch en lichamelijk beperkend’ is en wanneer hij niet vaker optreedt dan bij 1 op de 2000 inwoners in de Europese Unie. Voor Nederland gaat het in totaal om zo’n 7.000 aandoeningen. Als ‘zeldzame ziekte’ als diagnose op zich gezien zou worden, dan gaat het over een ziekte waaraan ruim 1 miljoen mensen, 6 tot 8% van de totale bevolking lijdt. Zo zeldzaam is een zeldzame ziekte dus niet.
Zeldzame neurologische aandoeningen zijn onder meer: ALS, Down syndroom, ziekte van Duchenne, Frontotemporale dementie, Narcolepsie en Parkinsonismen.
Meer informatie
Bezoek de informatiepagina van het Nederlands Huisartsen Genootschap NHG omtrent zeldzame ziekten.
Naar boven
