Farmaceut Alnylam heeft de allereerste aanbevelingen voor patiënt- en familiegerichte holistische zorg aangekondigd voor mensen met erfelijke transthyretine-gemedieerde amyloïdose, een aandoening die ook wel bekendstaat als hATTR of ATTRv. De aanbevelingen, die in vakblad BMJ Open zijn gepubliceerd, zijn ontwikkeld door een deskundig panel van patiëntenbelangengroepen en zorgprofessionals, het zogenaamde Primary Consensus Panel, en onderschreven door middel van een internationale Delphi-enquête. Dit zijn de eerste aanbevelingen die de waarde van de patiëntengemeenschap erkennen voor het behartigen van de behoeften van mensen die getroffen zijn door deze zeldzame ziekte.
In de aanbevelingen doet het panel een oproep voor een vroegtijdige diagnose en initiatie van de behandeling, en gecoördineerde multidisciplinaire zorg, evenals een open gesprek tussen zorgprofessionals en patiënten om wederzijdse besluitvorming en consistente bewaking van het ziekteverloop te ondersteunen. De aanbevelingen benadrukken ook het belang van een op maat gemaakt familiegericht zorgplan waarin ondersteunende zorg is opgenomen om patiënten in staat te stellen hun onafhankelijkheid te behouden en hun levenskwaliteit in stand te houden.
“hATTR-amyloïdose is een erfelijke, progressief invaliderende en vaak fatale ziekte die meerdere stelsels aantast. De complexiteit en ernst ervan leiden ertoe dat elk aspect van het leven van de persoon wordt aangetast”, zegt dr. Laura Obici, medevoorzitter van de Primary Consensus Panel en internist aan het Amyloidosis Research and Treatment Center, IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo, Pavia, Italië. “Deze aanbevelingen geven zorgprofessionals een nieuwe blauwdruk voor de zorg, die mogelijk een belangrijke invloed kan hebben op de levenskwaliteit van patiënten. We moeten verder denken dan alleen het behandelen van de symptomen van een patiënt en andere, verwante zorgdiensten verlenen die kunnen helpen bij de fysieke, psychologische, sociale en spirituele aspecten van het omgaan met deze ziekte.”
Met behulp van Alnylam heeft het panel 50 aanbevelingen ontwikkeld die zijn getoetst middels een uitgebreide internationale Delphi-enquête waar 122 zorgprofessionals en vertegenwoordigers van patiëntenbelangengroepen in 27 landen aan deelnamen. De internationale belangengemeenschap bestaande uit zorgprofessionals en patiënten heeft 98% van de aanbevelingen goedgekeurd, die zich op zeven hoofdgebieden richtten om de patiëntzorg te verbeteren: vroegtijdige diagnose en toegang tot de behandeling, bewaking van de ziekte en organisatie van de zorgverlening, het in stand houden van de fysieke en mentale gezondheid, familiegerichte zorg en ondersteuning van verzorgers, gesprekken tussen patiënt en zorgprofessional en wederzijdse besluitvorming, toegang tot sociale ondersteuning vanuit de gemeenschap en spirituele ondersteuning en sociale netwerken.
“Het vooruitzicht voor de mensen in mijn familie die al aan hATTR-amyloïdose hebben geleden, waaronder mijn tante, neef en vader, was hopeloos en schrijnend. Ik ben zo blij dat ik heb kunnen bijdragen aan deze aanbevelingen, zodat ze niet alleen mijn ervaring weerspiegelen, als iemand die aan de aandoening lijdt, maar ook die van de mensen uit de algemenere patiëntengemeenschap”, zegt Rosaline Callaghan, medevoorzitter van het Primary Consensus Panel en oprichter van Amyloidosis Ireland, de patiëntenbelangengroep voor Ierland. “Deze aanbevelingen onderstrepen het belang van robuustere zorgplannen en brengen ons één stapje dichter in de richting bij garanderen dat mensen die aan hATTR-amyloïdose lijden worden gesteund, zodat ze alles uit het leven kunnen halen.”
Naast het testen van elke mate van overeenstemming voor elke aanbeveling, werden de stemmers in de enquête gevraagd om de huidige mate van implementatie van elke aanbeveling in hun instelling of praktijk te beoordelen. De meeste zorgprofessionals beschouwden bepaalde aanbevelingen over vroegtijdige diagnose en interventie, genetische voorlichting en tests, ondersteuning op het gebied van voedingsleer en op maat gemaakte zorg die in specialistencentra wordt verleend onderdeel van de standaardpraktijk. De meeste aanbevelingen werden echter als haalbaar beschouwd met de momenteel beschikbare middelen en er waren er veel die alleen haalbaar zouden zijn met verdere financiering en een reorganisatie van de zorgverlening. De bevindingen benadrukken de noodzaak voor verdere gesprekken en begeleiding bij de manier waarop diensten ontwikkeld worden om aan de complexe behoeften te voldoen van de mensen die aan deze zeldzame ziekte lijden.
Het Primary Consensus Panel is een samenwerkingsverband tussen patiënten en zorgprofessionals dat in 2020 is opgericht om deze consensusaanbevelingen te ontwikkelen en de belangen van verbeterde normen in holistische zorg bij hATTR-amyloïdose te behartigen. Het panel bestaat uit 14 multidisciplinaire leden uit acht landen die patiënten, patiëntenbelangengroepen, klinische hoofdspecialisaties (neurologie, cardiologie, fysiotherapie, psychologie, voedingsleer en verpleging) en de industrie vertegenwoordigen.
De doelen van de onderzoeken waren om: vertragingen in de diagnose en initiatie van de behandeling bij symptomatische patiënten te minimaliseren; de samenwerkende en gecoördineerde multidisciplinaire zorgverlening te bevorderen; op maat gemaakte steun te waarborgen op basis van de behoeften van elke patiënt; de belangen van familiegerichte zorg en ondersteuning van verzorgers te behartigen; een open en eerlijk gesprek mogelijk te maken om wederzijdse besluitvorming te ondersteunen; patiënten te helpen hun onafhankelijkheid te behouden door de fysieke gezondheid in stand te houden en financiële en sociale ondersteuning te bieden; en het aanmoedigen van gemeenschapsprogramma’s voor patiënten en families om aanvaarding te bevorderen, weerbaarheid op te bouwen en het welzijn te ondersteunen.
Voor dit onderzoek werd een aangepaste Delphi-methodologie gebruikt die uit de volgende drie stappen bestond: (1) de vorming van een Primary Consensus Panel voor het opstellen en afstemmen van de conceptaanbevelingen door middel van geanonimiseerde online stemming (1e stemmingsronde); (2) geanonimiseerde online stemming over de vertaalde conceptaanbevelingen vanuit de bredere internationale gemeenschap van clinici en belangengroepen (2e stemmingsronde); (3) bespreking en aanpassing van aanbevelingen door het Primary Consensus Panel voor een uiteindelijke stemming door het internationale panel als er geen consensus werd bereikt (3e stemmingsronde). Het doel was om consensus te bereiken over aanbevelingen voor de holistische zorg van mensen met hATTR-amyloïdose.
Wat is hATTR-amyloïdose?
Erfelijke transthyretine-gemedieerde amyloïdose (hATTR-amyloïdose) is een erfelijke, progressief invaliderende en vaak fatale ziekte veroorzaakt door mutaties in het TTR-gen. Het TTR-eiwit wordt voornamelijk aangemaakt in de lever en is normaal gesproken een drager van vitamine A en thyroxine. Varianten in het TTR-gen veroorzaken stapeling van afwijkende amyloïde eiwitten en beschadiging van organen en weefsels, zoals perifere zenuwen en het hart, wat leidt tot onbehandelbare perifere sensorische neuropathie, autonome neuropathie, en/of cardiomyopathie, evenals andere ziektemanifestaties. hATTR-amyloïdose vertegenwoordigt een aanzienlijke, onbeantwoorde medische behoefte en treft ongeveer 50.000 mensen wereldwijd. De mediane overleving is 4,7 jaar vanaf de diagnose, met een kortere overleving (3,4 jaar) voor patiënten met cardiomyopathie.
Referentie
Naar boven