Cerebellaire ataxie

Ziektebeeld

Bij ataxie is er sprake van ongecoördineerde bewegingen en van een verstoorde balans. De bewegingen gaan hierdoor niet meer vloeiend. Dit wordt veroorzaakt door een stoornis in de kleine hersenen, ook wel het cerebellum genoemd. Naast cerebellaire ataxie zijn er ook andere vormen van ataxie, bijvoorbeeld sensorische ataxie door zenuwschade (neuropathie). Ataxie is zeldzaam en kan zowel bij kinderen als volwassenen voorkomen. Er zijn erfelijke en niet-erfelijke vormen van ataxie.

 

Symptomen

De kleine hersenen ondersteunen bij het evenwicht en ook bij nauwkeurig en vloeiend bewegen. Zonder onze kleine hersenen zien bewegingen er grof en houterig uit, schieten we uit bij gerichte bewegingen en raken we snel uit balans. Ook is het dan moeilijk om woorden duidelijk verstaanbaar uit te spreken (articuleren).
Het spreken en bewegen van een patiënt met ataxie lijkt het meest op dat van iemand die erg dronken is. Alcohol tast namelijk (tijdelijk) de kleine hersenen aan. Daarom wordt er in de volksmond ook wel gesproken over dronkemansspraak of een dronkemansloop. Het is goed voor te stellen dat deze gelijkenis met een dronken persoon voor patiënten met ataxie ontzettend vervelend is.

  • De symptomen hangen sterk samen met de onderliggende oorzaak. Globaal zijn de symptomen als volgt:Onzeker lopen
  • Verstoord evenwicht
  • Vaker vallen of struikelen
  • Onduidelijk spreken
  • Moeite met gericht bewegen, bijvoorbeeld: schrijven, eten, dingen oppakken.Slechte coördinatie van bewegingen, hierdoor bijvoorbeeld ergens tegenaan lopen of iets omstoten.
  • Trillen met de ledematen
  • Schokkerige oogbewegingen, soms met dubbelzien
  • Duizelig gevoel
  • Moeilijk kunnen slikken of verslikken

Oorzaak

De oorzaken van ataxie kunnen erfelijk of niet-erfelijk (verworven) zijn. Ook wordt er een onderscheid gemaakt tussen (sub)acute en chronische ataxie. (sub)Acute ataxie ontstaat vrij abrupt of in korte tijd, namelijk in dagen tot weken/maanden. Een chronische ataxie ontstaat geleidelijk in jaren. Dit vaststellen is van belang voor het onderzoeken van mogelijke oorzaken; een acute ataxie heeft bijvoorbeeld geen erfelijke oorzaak.
Zeker bij mensen met een geleidelijke (chronische) ataxie wordt niet altijd een onderliggende oorzaak gevonden.

Enkele voorbeelden van oorzaken van ataxie:

Niet-erfelijk/Verworven:

  • Bepaalde vitaminetekorten
  • Medicatie
  • Overmatig alcoholgebruik
  • Herseninfarct of hersenbloeding in de kleine hersenen (beroerte, CVA)
  • Hersenontsteking of infectie
  • Post-infectieus (na het doormaken van een bepaalde virusinfectie)
  • Hersentumor
  • Glutenallergie (hierbij speelt erfelijkheid ook een rol)
  • Multipele systeem atrofie (MSA)
  • Multipele sclerose (MS)

Erfelijk (voorbeelden):

  • Friedreichse ataxie
  • Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA)
  • Spinocerebellaire ataxie (SCA)
  • Aanlegstoornis (kinderen)
  • Erfelijke stofwisselingsziektes

 

Diagnose

Op basis van de klachten en lichamelijk onderzoek kan een neuroloog vaststellen of er sprake is van cerebellaire ataxie. Een MRI-scan van de hersenen is vaak de eerste stap. Daarnaast is er ook bloed- en/of soms een ruggenprik nodig. Voor het onderzoeken van erfelijke oorzaken worden herkenbare klachten in de familie uitgevraagd en kan DNA-onderzoek worden ingezet. Soms wordt de hulp van een klinisch geneticus gevraagd, wanneer men denkt aan een erfelijke oorzaak. Het vaststellen van de precieze oorzaak kan lang duren en er wordt helaas niet altijd een oorzaak gevonden.

 

Behandeling

De meeste vormen van ataxie zijn niet behandelbaar of te genezen. Enkele oorzaken van ataxie zijn wel behandelbaar, zoals het verwijderen van een tumor in de kleine hersenen, of het stoppen van bepaalde medicatie. Bij ataxie als gevolg van een ontsteking kan soms een ontstekingsremmer worden gegeven. In veel gevallen is behandeling van ataxie echter niet mogelijk. Soms kunnen bepaalde medicijnen enige verbetering in symptomen geven. De behandeling is dus het meest gericht op ondersteuning van klachten. Doelen hierbij zijn:  verbeteren van kwaliteit van leven en zo lang mogelijk zelfstandig kunnen functioneren. Voor patiënt is het belangrijk dat hij/zij wordt doorverwezen naar een fysiotherapeut, ergotherapeut en logopedist voor training en doelgericht advies. Afhankelijk van de bijkomende problematiek kunnen andere specialisten zoals bijvoorbeeld een revalidatiearts, psycholoog of een uroloog worden ingeschakeld.

Patiëntenvereniging

Ziektebeeld

Symptomen

Oorzaak

Diagnose

Behandeling

Aanvullende info

Patiëntenvereniging