SMA (spinale musculaire atrofie) is één van de meest voorkomende erfelijke ziekten bij kinderen en kent een progressief beloop.1,2 De motorische zenuwbanen die de spieren aansturen zijn aangedaan waardoor de spieren steeds zwakker en uiteindelijk atrofisch worden. Dit heeft grote gevolgen voor het lichamelijk functioneren van mensen met SMA. Hoe jonger iemand is als de eerste symptomen verschijnen, hoe ernstiger het verloop van de ziekte is. Meestal ontstaan de symptomen bij kinderen voor het derde levensjaar. De ‘SMA Awareness Month’ is erop gericht om extra aandacht te vragen voor deze ernstige aandoening die het leven van mensen met SMA iedere dag beïnvloedt.
In Nederland worden er ongeveer 15-20 baby’s per jaar geboren met SMA en zijn er naar schatting zo’n 500 mensen gediagnosticeerd met SMA.1,2 Patiënten met SMA hebben door een erfelijke afwijking in het SMN1-gen een tekort aan het SMN (‘survival motor neuron’) eiwit dat de motorische zenuwcellen gezond en in leven houdt. Door het afsterven van deze zenuwcellen functioneren de spieren niet of onvoldoende. Hierdoor worden de spieren steeds dunner en zwakker. Mensen met deze aandoening kunnen zich daardoor steeds minder goed bewegen, hebben minder kracht en raken snel vermoeid. Op den duur kunnen mensen met SMA ook moeite krijgen met ademhalen, kauwen en slikken. De ziekte ontwikkelt zich bij niemand op exact dezelfde manier. Het verschilt per persoon hoe ernstig de symptomen zijn en hoe snel de spieren achteruitgaan.
Tot voor kort werd de ziekte ontdekt bij het ontstaan van symptomen. Bijvoorbeeld bij een achterblijvende motorische ontwikkeling wanneer baby’s niet zelfstandig het hoofd kunnen optillen of zelfstandig kunnen zitten. Maar symptomen kunnen zich ook op latere leeftijd openbaren. Sinds juni 2022 worden pasgeboren baby’s voor SMA in Nederland getest via de hielprik.
In 2010 is het SMA Centrum Nederland opgericht binnen het UMC Utrecht. De gecentraliseerde multidisciplinaire aanpak zorgt voor veel specialistische expertise en kennis rondom SMA en een goede samenwerking tussen neurologen en fysiotherapeuten tijdens de behandeling.
In het SMA Centrum Nederland wordt ook veel onderzoek gedaan. Daar is ontdekt dat veel patiënten met SMA last hebben van vermoeibaarheid of inspanningsintolerantie. Dit houdt in dat patiënten herhalende licht inspannende dagelijkse activiteiten niet lang volhouden. Het komt zowel bij patiënten met weinig spierkracht voor als bij patiënten met relatief veel spierkracht. Om de oorzaken te achterhalen en een geschikte behandeling te vinden werd in 2019, samen met de stichting Spieren voor Spieren, het Inspanningslab opgezet in het UMC Utrecht. In het Spieren voor Spieren Inspanningslab zijn alle materialen en apparaten aanwezig om de spieren te bewegen en te trainen, speciaal voor kinderen en jongvolwassenen met een spierziekte. Dit is ook de plek waar onderzoekers van het SMA Centrum onderzoek doen naar beweging, sport en training bij kinderen en jongeren met SMA. Sinds kort is er ook een app beschikbaar: de SMA beweeg app.1,3 Deze app bevat veel oefeningen die kinderen en volwassenen met SMA zelf thuis kunnen doen.
Eind september brengen wij een speciale uitgave uit over SMA zorg in Nederland en het belang van bewegen als onderdeel van de zorg voor mensen met een spierziekte. In deze uitgave spreken we met professor Ludo van der Pol, hoofd van het SMA Centrum Nederland, en kinderfysiotherapeut Bart Bartels, hoofd van het kinderbewegingscentrum en het Inspanningslab, over de ontwikkelingen rond de SMA zorg in Nederland en het belang van beweging voor deze patiënten.
Deze bijdrage is medemogelijk gemaakt door Biogen (Biogen-245417, juli 2024)
Naar boven
