Het Dravetsyndroom (DS) werd voor het eerst beschreven in 1978 door de Franse kinderpsychiater Charlotte Dravet als een ernstige chronische epileptische encefalopathie.¹ DS is een zeldzame aandoening met een geschatte prevalentie van 6,5 per 100.000 levend geboren kinderen en is gecategoriseerd als ‘developmental and epileptic encepohalopathy’ (DEE) binnen de ILAE-classificatie en definitie van epilepsiesyndromen.
DS is een complexe aandoening gekenmerkt door een breed spectrum aan symptomen, die variëren in ernst. Causale behandeling gericht op de onderliggende SCN1A-mutatie is momenteel niet mogelijk. De behandeling van de epilepsie richt zich op zowel preventie en rescue als onderhoudsmedicatie.
In 2021 heeft een panel van 29 Europese DS-experts nieuwe richtlijnen en een behandelalgoritme opgesteld en gepubliceerd voor de diagnose en behandeling van DS. De eerste keuze medicatie is valproïnezuur of topiramaat, waaraan in de tweede lijn stiripentol – eventueel in combinatie met clobazam – kan worden toegevoegd als de frequentie van convulsieve aanvallen hoog blijft. Nieuw in de tweedelijnsbehandeling van DS zijn cannabidiol en fenfluramine.
